基因檢測無所不能，可以進行各種預(yù)測，肥胖基因檢測，身高基因檢測，營養(yǎng)方面的基因檢測，預(yù)測將來得癌癥的基因檢測，甚至智商基因檢測事實當(dāng)然并非如此，這是人為的夸大，是濫用，是商業(yè)的宣傳的推廣，要慎聽之?；驒z測(GeneticTest)則是指通過人體液、細胞、血液對DNA進行檢測的一項技術(shù)。

1、什么是基因檢測?基因檢測有什么好處？

基因檢測越來越多地進入大家的視線，而各種基因公司也如雨后春筍般冒出來了，也因此，各種推廣各種廣告，讓人有一種感覺：基因檢測無所不能，可以進行各種預(yù)測，肥胖基因檢測，身高基因檢測，營養(yǎng)方面的基因檢測，預(yù)測將來得癌癥的基因檢測，甚至智商基因檢測事實當(dāng)然并非如此，這是人為的夸大，是濫用，是商業(yè)的宣傳的推廣，要慎聽之。

作為腫瘤?？漆t(yī)生，我主要來說一下基因檢測在腫瘤診治中的實際應(yīng)用，除了科研，真正臨床的實際應(yīng)用，主要還是：1、某些惡性腫瘤的協(xié)助診斷，比如白血病、淋巴瘤、某些兒童惡性腫瘤等；2、協(xié)助判斷某些腫瘤的預(yù)后，有時可以根據(jù)基因檢測來判斷復(fù)發(fā)風(fēng)險大小，從而決定是否術(shù)后輔助化療，比如ER陽性而HER-2陰性的早期乳腺癌有必要進行21基因檢測并據(jù)此決定是否化療；3、某些遺傳性腫瘤基因檢測，高危人群的篩選；4、指導(dǎo)抗腫瘤藥物的應(yīng)用，主要是靶向藥物的應(yīng)用。

這也是當(dāng)前基因檢測在腫瘤領(lǐng)域最主要的實際應(yīng)用，可以說，沒有基因檢測，就沒有靶向藥物治療，離開了基因檢測，很多靶向藥物就根本不知道怎么去用，比如，通過對肺癌患者進行EGFR相關(guān)位點的基因檢測，了解突變情況，從而才能知道是否能使用吉非替尼、厄洛替尼等，通過對ALK和ROS1基因的檢測，可以指導(dǎo)克唑替尼等靶向藥物的使用。

2、你們對基因檢測了解多少？

案例58歲的孫爹爹因發(fā)現(xiàn)吐字不清、吞咽困難入住長沙市第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科七病室，經(jīng)檢查確診為急性腦栓塞，此次發(fā)病之前，爹爹就有腦動脈粥樣硬化病史，一直在家規(guī)律服用氯吡格雷和阿司匹林?！岸家呀?jīng)用上了兩種抗栓藥了，為什么還會新發(fā)急性腦栓塞呢？難道抗血小板藥物氯吡格雷的代謝基因發(fā)生了突變，影響藥物療效了嗎？”神經(jīng)內(nèi)科七病室主任毛新發(fā)不禁納悶，

基因監(jiān)測結(jié)果證實了毛主任的考慮：患者CYP2C19基因*2位點發(fā)生了純合突變，提示抗血小板藥物氯吡格雷存在抵抗，需換用其他藥物?；驗樯墩f變就變？咱們體內(nèi)有個負(fù)責(zé)管遺傳信息的王爺叫DNA，它身上帶了2根鏈子，俗稱雙鏈，雙鏈上每隔一段區(qū)域就會相對站著兩排士兵，士兵分為ATCG四種，A和T搭配相對地站著，C和G搭配相對地站著，如此搭配的士兵又稱之為堿基對，

突然有一天，井然有序的隊伍中混入了一組A和T士兵（堿基對的增添），或者缺少了一組C和G士兵（堿基對的缺失），又或者原本G地盤被A占領(lǐng)（堿基對的替換），影響了整個士兵隊伍的排列和組成，故DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生改變即基因突變。CYP2C19基因突變屬于堿基對的替換，基因之所以發(fā)生突變，通常認(rèn)為是由于一定的內(nèi)部或者外部環(huán)境的作用。

內(nèi)因：DNA復(fù)制過程中，基因內(nèi)部的脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類發(fā)生了局部改變從而改變了遺傳信息，外因：物理因素例如x射線、激光、紫外線、伽馬射線可使細胞DNA受損傷；化學(xué)因素例如亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物可使核酸的堿基改變；生物因素例如某些病毒和細菌可使宿主細胞DNA受影響?？寡“逅幬锫冗粮窭资且环N前體藥物，就好像動畫片中的奧特曼，未變身之前它還是個普通人（氯吡格雷前體），變身之后（被CYP2C19代謝轉(zhuǎn)化之后），奧特曼（氯吡格雷代謝后的活性物質(zhì)）才擁有能量去打敗怪獸（抗血小板），

如果CYP2C19發(fā)生突變，氯吡格雷的代謝會受到影響。氯吡格雷被CYP2C19代謝轉(zhuǎn)換為活性形式之后，才能發(fā)揮其抗血小板的作用，CYP2C19突變情況不同，氯吡格雷的代謝情況也跟著不同，有四種類型，好比四輛馬車，跑得最快的為超快代謝型，以正常速度跑的為快代謝型，比正常速度慢半拍的為中等代謝型和跑得最慢的為慢代謝型。